Que es la Porfiria

Que es la porfiria,por que se produce y síntomas 

Es un trastorno genético en el cual el cuerpo de la persona no puede realizar correctamente los anillos de porfirina. Por lo tanto, porfiria podría afectar tanto a los citocromos en la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias, causando problemas de esa persona con la respiración celular, y la hemoglobina que lleva el oxígeno en la sangre. Debido a que hay un número de enzimas y los pasos involucrados en la formación de anillos de porfirina, hay un número de posibles puntos en el proceso donde podrían producirse defectos genéticos. 
El Manual Merck dice que hay ocho pasos en el proceso de fabricación de anillos de porfirina, con anomalías genéticas posibles en siete de los ocho enzimas. Mi madre tuvo una vez un amigo que tenía un tipo de porfiria, y los síntomas de esta mujer era muy variable. A veces, ella parece casi normal, mientras que en otras ocasiones que tendría que ser hospitalizado por una parálisis temporal de una parte de su cuerpo u otros síntomas.
 Hubo una serie de alimentos y medicamentos que tenía que evitar porque tendrían desencadenar o empeorar los síntomas. Con frecuencia estaba en mucho dolor.
 Debido a que el tipo de porfiria que tenía era un desorden genético dominante, había un 50% de posibilidades de la hija de esta mujer también tiene porfiria. Así, después de que la mujer fue diagnosticada con porfiria, una serie de pruebas también se realizaron en la muchacha, y ella se vigila con más cuidado a medida que crecía. Mi madre finalmente perdió el contacto con ellos, por lo que nunca escuchó el final de la historia.

Muchas de las enzimas en las células de los organismos necesitan otros ayudantes para su funcionamiento. Estos ayudantes de enzimas que no son proteínas se llaman cofactores y pueden incluir sustancias como hierro, zinc, o cobre. Si un cofactor es una molécula orgánica, que a continuación se llama una coenzima . Muchas de las vitaminas que necesita nuestro cuerpo se utilizan como coenzimas para ayudar a nuestras enzimas para hacer su trabajo. La vitamina B 1 (tiamina) es una coenzima utilizada en la eliminación de CO 2 a partir de diversos compuestos orgánicos. B 2 (riboflavina) es un componente de FAD (o FADH 2 ) , uno de los productos químicos utilizados para el transporte de electrones desde el ciclo de Krebs a ​​la cadena de transporte de electrones. La vitamina B 3 (niacina) es un componente de NAD + (o NADH) que es el principal transportador de electrones de la glucólisis y el ciclo de Krebs a ​​la cadena de transporte de electrones. Sin suficiente de estas vitaminas del grupo B, nuestra capacidad para obtener la energía de nuestros alimentos dejaría! B 6 (piridoxina) , B 12 (cobalamina) , ácido pantoténico , ácido fólico y biotina son todas las otras vitaminas del complejo B que sirven como coenzimas en varios puntos en el metabolismo de los alimentos. Curiosamente, B 12 tiene cobalto en él, un mineral que necesitamos en cantidades sólo muy pequeñas, pero cuya ausencia puede causar síntomas de deficiencia (y si es sobreabundante, es tóxico).

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